12 kummalisemat ja haruldasemat haigust maailmas •

Kui rääkida kummalistest haigustest, siis need, mis võivad tunduda tuttavad, on elevantiaas või Zika. Mõned selles loendis olevad on aga nii haruldased, et te ei pruugi neist varem kuulnudki. Tegelikult pole enamikul neist haigustest ravivõimalusi ja need ajavad arstid kogu maailmas endiselt segadusse

1. Püsiva seksuaalse erutuse sündroom: lõputult kiimas

Kirget ja sekundeid haripunktini tunnete tavaliselt ainult seksi või masturbatsiooni ajal. Kuid mõned inimesed võivad peaaegu igal ajal olla oma igapäevaste tegevuste ajal orgasmi äärel. Näiteks tänavat ületades või isegi ühisbussi oodates. Kusjuures. nad ei koge ega saa seksuaalset stimulatsiooni.

Seda pideva, peatumata erutuse seisundit nimetatakse Püsiva seksuaalse erutuse sündroom (PSAS). PSAS võib tabada kõiki, olenemata vanusest, soost või seksuaalsest sättumusest. Põhjus pole aga veel teada.

Mõned teadlased usuvad, et üheks põhjuseks võib olla närvide ülitundlikkus suguelundites. Teised kahtlustavad, et põhjuseks on vaagnaveenide ahenemine hormonaalsete häirete tõttu.

2. Plahvatava pea sündroom: "pommiplahvatus" peas

Valju müra äratab sind öösel üles või ehmatab kohe, kui magama jääd? Kuigi pärast laulusõnu vasakule ja paremale ei tekitanud müra ükski asi. See vali hääl tuleb teie peast.

Plahvatava pea sündroom Kõlab nagu stsenaarium õudusfilmist, kuid tegelikult on see tõsine haigus, mis mõjutab tuhandeid inimesi üle maailma. Selle haiguse sümptomiteks on unehäired koos eredate valgussähvatustega, õhupuudus, südame löögisageduse tõus, millega kaasnevad helid, mis kõlavad nagu pommi plahvatus, relvalasud, taldrikulöögid või muud tugevad helid inimese peas, kui ta üritab magama. Puuduvad valu, turse või muude füüsiliste probleemide sümptomid.

Kui pea “plahvatab”, kirjeldatakse olukorda tavaliselt kui protsessi Lülita välja aju, mis sarnaneb surnud arvutiga. Kui aju läheb magama, siis järk-järgult "sureb", alustades motoorsete, kuulmis- ja närviaspektidega, millele järgneb visuaal - kuid siis läheb protsessis midagi valesti. Kahjuks suudavad praegu saadaolevad ravimid ainult plahvatuse tugevust vähendada, kuid ei peata heli.

3. Progeeria: 5 aastat vana, näeb välja nagu 80 aastat vana

Üldjuhul hakkavad vananemise sümptomid ilmnema keskeas. Kuid lastele, kellel on Progeeria või Hutchinson-Gilford Progeria sündroom 3, nende füüsiline välimus näeb isegi välja nagu 80-aastased vanurid, kuigi nad pole tegelikult kaheaastased. Neil on väljaulatuvad silmad, õhukesed nokaotstega ninad, õhukesed huuled, väikesed lõuad ja kleepuvad kõrvad. Progeeria on põhjustatud geneetilisest defektist.

Kuigi vaimselt on nad veel alaealised, kasvavad progeriaga lapsed füüsiliselt vanemaks nagu eakad. Alustades juuste väljalangemisest ja hõrenemisest, hallidest juustest, naha lõtvumisest ja siin-seal tekkivatest kortsudest, liigesevalude käes vaevlevast kuni luuhõrenemiseni.

Progreria on haruldane eluohtlik seisund. Maailmas on ainult 48 last, kellel õnnestub selle haigusega üles kasvada. Keskmiselt ei ela progeeriaga sündinud laps üle 13-aastaseks saamise. Siiski on perekond, kus on viis last, kellel on see kummaline haigus.

Progeeria on surmav, sest paljudel neist lastest tekivad ka tavaliselt vanadusega seotud haigused, nagu südamehaigused ja artriit. Neil on lapsepõlves algav äge arterite kõvenemine (arterioskleroos), mis põhjustab väga noores eas südameinfarkti või insulti.

4. Kivimehe haigus: kasvatada kehasse uus luu

Meditsiiniliselt tuntud kui Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva (FOP), Kivimehe haigus on üks haruldasemaid, valusamaid ja kõige enam puuet tekitavaid geneetilisi haigusi. Stone Mani tõve tõttu ilmuvad uued luud, mis asendavad lihaseid, kõõluseid, sidemeid ja muid sidekudesid, mida ei tohiks luuga katta.

See kummaline haigus on põhjustatud keha immuunsüsteemi geneetilistest mutatsioonidest vigastuste parandamiseks. Pärast vigastust tekib kogu liigeses uus luu, mis piirab liikumist ja moodustab teise luustiku. See seisund muudab kannataja nagu elava mannekeeni kuju, mis liigub jäigalt. Väikseimgi trauma ja vigastus, isegi süstimisest, võivad põhjustada luude kasvu.

Kahjuks pole selle seisundi jaoks tõhusat ravi peale üldiste valuvaigistite võtmise. FOP esineb ühel inimesel kahest miljonist, kuid maailmas on ametlikult registreeritud vaid 800 juhtu.

5. Xeroderma pigmentosum: vampiir pärismaailmas

Inimesed vajavad D-vitamiini saamiseks päikesevalgust, kuid umbes 1 inimesel 1 miljonist on seda vaja xeroderma pigmentosum (XP) ja on väga tundlik UV-kiirte suhtes. Nad peavad olema täielikult päikese eest kaitstud, muidu nad kogevad päikesepõletus äärmuslikud ja rasked nahakahjustused.

Xeroderma pigmentosum (XP) on porfüüria nime all tuntud häire alatüüp. Seda haigusseisundit põhjustavad haruldase ensüümi mutatsioonid, mille tõttu nahk ei suuda end parandada, kui see on UV-kiirguse tõttu kahjustatud.

Sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves, mida iseloomustavad tugevad põlevad villid juba mõneminutilise kokkupuute järel. Samuti muutuvad silmad UV-kiirguse mõjul punaseks, uduseks ja ärritunud.

XP-ga inimestel on väga suur risk nahavähi tekkeks. Peaaegu pooltel XP-ga lastest areneb 10. eluaastaks mõni nahavähk. Arvatakse, et ainult ühel inimesel 250 000-st Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on XP. Kuigi saadaval on mitu ravi, on tõsiste nahakahjustuste parim ennetamine lihtsalt pimedas viibimine ja päikese käes viibimine nagu vampiir.

6. Cotardi pettekujutelm: zombid reaalses maailmas

Cotardi pettekujutelm ehk kõndiva laiba sündroom (Kõndiva laiba sündroom) on haruldane psüühikahäire, mille puhul inimene usub kogu hingest, et ta on zombi. Nad usuvad, et on surnud, kuid pooleldi elus põhjustel, millel pole erilist mõtet, kui me sellest kuuleme. Näiteks tunneb ta, et tema kehas on kogu veri välja voolanud, kurat on tema vaimu võtnud või kõik tema organid on eemaldatud.

Mõned selle sündroomiga inimesed võivad väita, et nad tunnevad oma liha mädanemise lõhna või tunnevad, kuidas tõugud oma nahal roomavad. Teised usuvad, et nad ei saa surra (sest nad arvavad, et nad on seda).

Kannatavad kalduvad mitte sööma ega pesema ning veedavad sageli aega haudades vabandusega, et tahavad suhelda omaenda "inimestega".

See seisund on kõige levinum skisofreeniahaigete ja raske peatrauma läbi elanud inimeste seas. Inimestel, kellel on krooniline unepuudus või kes põevad pärast amfetamiini või kokaiini võtmist psühhoos, ilmnevad sageli ka Cotardi sündroomi sümptomid.

Cotardi pettekujutelm arvatakse, et see tuleneb häirest ajupiirkonnas, mis vastutab emotsioonide äratundmise ja nägudega, sealhulgas nende enda nägudega seostamise eest. See põhjustab haigetel oma keha vaadates dissotsiatsiooni.

7. Tulnukas käsi: Kätel on oma elu

Võõrkäe sündroom on kummaline haigus, mis muudab kehaomaniku täielikult võimetuks oma käte liigutusi kontrollida. Tundus, nagu oleks tema kahel käel elu ja mõtteviis, mis olid ema kehast eraldatud.

Teadlased usuvad, et see on ajuoperatsiooni või ajuosa funktsioonide eraldamise kõrvalmõju. Nad leidsid, et haige vasak ja parem aju suutsid iseseisvalt iseseisvalt liikuda. Mõnikord võib see sündroom tekkida ajukahjustuse harvaesineva kõrvaltoimena.

Tulnuka käe sündroomi ei saa ravida, kuid piisab, kui anda talle midagi, millest kinni hoida, et ta mõneks ajaks liikumise lõpetaks. Ajakirjas Neurology avaldatud uuring teatab, et Botoxi süstid võivad aidata seda sündroomi hallata.

8. Riley päeva sündroom: üliinimlik valu suhtes immuunne

Riley-Day sündroom, tuntud kui Perekondlik düsautonoomia või 1. tüüpi pärilik sensoorne neuropaatia (HSN) on haruldane pärilik geneetiline mutatsioon, mis mõjutab aju ja seljaaju ühendavat autonoomset närvisüsteemi lihastes ja rakkudes, mis tuvastavad sensoorseid aistinguid, nagu puudutus, lõhn ja valu. Valu ja temperatuuri tundmise võime on tõsiselt halvenenud, mõnikord kuni punktini, kus inimene ei tunne üldse valu.

Selle haigusseisundi märkide ilmnemiseks peavad aga mõlemad vanemad vastava geeni edasi andma. Selle seisundiga kaasneb ka sagedane oksendamine ja neelamisraskused.

Kuna HSN põhjustab valutundlikkuse kaotust, ei ole haigetel uudiseks juhuslikud luumurrud ja isegi nekroosid, mis põhjustavad kehakudede surma. HSN-iga inimesed võivad isegi oma jäsemeid lõigata või keelt hammustada, ilma et nad tunneksid vähimatki valu. Tundmatus valude ja valude suhtes võib paljudes olukordades olla eluohtlik ning kuna vigastused ja haavandid võivad jääda ravimata, on haavandid ja infektsioonid tavalised kõrvalnähud.

9. Võõra aktsendi sündroom: äkki valdab tuhat keelt

Rõhumärgid võivad paljastada palju teavet inimese päritolu kohta ja paljud inimesed on proovinud rääkida ka mõnes muus võõrkeeles. Mõnel inimesel võib aga tekkida seisund, mille tõttu nad hakkavad ootamatult võõrkeelt valdama ja väljuvad kontrolli alt, isegi kui nad pole kunagi varem selle keele päritolupiirkonda õppinud või külastanud. Tihti võivad eri tüüpi aktsendid “välja tulla” erinevatel aegadel või võivad need korraga segamini minna.

Selle seisundiga inimesed mitte ainult ei muuda oma aktsenti ja hääletooni, vaid muudavad rääkides ka oma keele asetust. See kummaline ja haruldane haigus ilmneb tavaliselt kõrvaltoimena pärast insulti, rasket migreeni või muud ajukahjustust. Ainus selle seisundi ravimeetod on ulatuslik kõneteraapia, et treenida aju teatud viisil rääkima.

10. Hüpertrichoos: libahunt

Veel üks õudusfilmide teema, mis inspireerib selle haruldase haiguse kirjeldust. Tuntud kui kognitiivne hüpertrichoos lanuginoosi, on selle päriliku haigusseisundiga sündinutel karvakasv liiga kiire ja rohke geneetilise mutatsiooni tõttu, mis katab keha, sealhulgas nägu. See on põhjus, miks hüpertrichoosi nimetatakse tavaliselt ka “libahundi” sündroomiks – ilma kihvade ja hirmuäratavalt teravate küünisteta.

See seisund võib olla ka kiilaspäisusevastase ravi kõrvalmõju, kuigi mõned juhtumid esinevad ilma teadaoleva põhjuseta. Ravivõimalused hõlmavad levinud karvade eemaldamise meetodeid, kuigi isegi tavaline vahatamine ja laserravi ei anna kauakestvaid tulemusi.