Nagu väljamõeldud tegelase nimi, on ka arlekiinide ihtüoos haruldane sündroom, mille tõttu beebi nahk näeb välja nagu Arlekiini kloun. See sündroom ei põhjusta mitte ainult nahakahjustusi, vaid põhjustab ka mitmesuguseid haiguse tüsistusi. Millised on sümptomid ja ravi? Tutvu järgmise selgitusega!
Mis on Harlequini ihtüoos?
Arlekiin-ihtüoos on vastsündinu naha raske kaasasündinud väärareng või defekt. See haigus on haruldane sünnihäire, mida tuntakse ka kui Harlequin baby sündroom. Harlequin baby sündroom ) või kaasasündinud ihtüoos .
Nimi "Harlequin" ise pärineb tüüpilisest arlekiinide klouni kostüümist, millel on teemantilaadne plaastri motiiv. Motiiv on sama, mis selle häirega beebi naha tekstuur.
Sündides on selle sündroomiga imikute kehal paks pruunikaskollane nahk, mis piirab lapse liikumist.
Veelgi enam, jäik nahk rebeneb, et moodustada nahale punakaid pragusid, ja sügavad, et paljastada pärisnahk (naha sisekiht).
Sellepärast sünnivad selle kaasasündinud nahahaigusega imikud kehaga, mis on kaetud väga kõva, paksu ja pragunenud nahaga.
Arlekiini ihtüoos on nahahaigus, mis võib mõjutada teie lapse silmalaugude, nina, suu ja kõrvade kuju.
Tegelikult võib see suhteliselt haruldane seisund piirata ka lapse käte ja jalgade liikumist.
Imiku keha piiratud liikumine võib põhjustada toitmisraskusi, hingamisraskusi ja hingamispuudulikkust.
Kui levinud see seisund on?
Arlekiini ihtüoos on vastsündinute naha kaasasündinud ebanormaalsus või defekt. Tsiteerides USA riikliku meditsiiniraamatukogu andmeid, ei ole selle seisundi juhtude arv kindlalt teada.
Siiski arvatakse, et ligikaudu 1 vastsündinul 300 000-st on see haruldane nahahaigus.
Harlequini ihtüoosi sündroomi tüsistused
Kuigi harlekiini ihtüoos on haruldane, on see väga ohtlik nahahaigus, kuna see võib põhjustada mitmeid tüsistusi, mis võivad lõppeda surmaga. Siin on mõned tingimused, mida jälgida.
1. Surmaoht hingamisprobleemide tõttu
Surma võib põhjustada tõsine põletik ja hingamisprobleemid, mida laps kogeb ebanormaalsete nahahaiguste tõttu.
Hingamisprobleemid on tingitud rindkere üles-alla liikumisest, mis on tingitud naha ebanormaalsest paksenemisest ja luude deformatsioonidest.
2. Dehüdratsioon ja hüpoglükeemia
Lisaks on Harlequini ihtüoosi põdevatel imikutel tavaliselt ka raskusi rinnaga toitmisega, mis põhjustab dehüdratsiooni ja hüpoglükeemiat.
Tema probleemne nahaseisund põhjustab seejärel rohkem vedeliku vabanemist läbi naha, nii et dehüdratsioon süveneb.
Hüpoglükeemia, raske dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaaluhäired, neeruhäired ja nahainfektsioonid on selle haigusega imikute kõrge suremuse põhjused.
Imikud, keda sel juhul edukalt ravitakse, on üldiselt läbinud mitmeid intensiivravi. Siiski on neil endiselt võimalus arendada mitmeid teisi süsteemseid infektsioone.
Millised on Harlequini ihtüoosi tunnused ja sümptomid?
Selle haiguse tunnused ja sümptomid on imikutel tavaliselt raskemad. Siis sümptomid muutuvad vanusega.
Harlequini ihtüoosi sümptomid vastsündinutel
Selle kaasasündinud nahahaigusega lapsed sünnivad tavaliselt enneaegselt. See tähendab, et lapse risk muude haiguste tüsistusteks on suurem.
Vastsündinutel, kes seda haigust kogevad, on tavaliselt paks nahk, nad näevad välja pragunenud ja koorikuga.
Nahk, mis näeb välja pragunenud ja koorikuga, on tingitud pingule tõmbamisest, mis põhjustab selle lõhenemist. Lisaks on imikutel esinevad muud Harlequini ihtüoosi sümptomid järgmised.
- Hingamisprobleemid pingul rindkere naha tõttu.
- Käed ja jalad on väikesed, paistes ja näivad olevat osaliselt painutatud.
- Käed ja jalad näivad olevat kaetud "kõvade kinnaste" või limaskestadega.
- Kõrvade ja nina kuju defektid.
- Kõrge naatriumi sisaldus veres.
- Väike peaümbermõõt.
- Pragunenud naha infektsioon.
- Pööratud silmalaud, seestpoolt vaatab väljapoole (ektropioon), millega kaasneb sidekesta turse.
- Suu on pärani avatud ja huuled on väljapoole volditud.
- Liigese liikumine on piiratud.
- Madal kehatemperatuur.
- Kas teil on katarakt.
- Dehüdratsiooni kogemine.
- Tavapärasest rohkem sõrmede ja varvaste arv.
Harlequini ihtüoosi sümptomid lastel
Lastel esinevad Harlequini ihtüoosi sümptomid võivad põhjustada füüsilise arengu viivitusi.
Kaasasündinud nahahäiretega laste vaimne areng on aga tavaliselt sama, mis nendevanuste laste puhul.
Selle kaasasündinud nahahaigusega lastel on nahk tavaliselt kogu elu jooksul punane ja ketendav. Arlequini ihtüoosi mitmesugused muud sümptomid lastel on järgmised:
- Ebanormaalne näokuju pingul ja tõmmatud naha tõttu.
- Paksud beebiküüned.
- Korduvad nahainfektsioonid.
- Õhukesed juuksed, mis on tingitud soomuste olemasolust peanahal.
- Kuulmisvõime väheneb kõrva kogunevate soomuste tõttu.
- Sõrmede liigutamise raskused pingul ja tõmmatud naha tõttu.
Mis põhjustab Harlequini ihtüoosi?
National Center for Advancing Translational Sciences lehe andmetel on Harlequini ihtüoosi põhjuseks geeni ABCA12 mutatsioon.
ABCA12 geen toimib valkude moodustamise protsessis, mis mängivad rolli naharakkude arengus. Lisaks aitab geeni ABCA12 toodetud valk jaotada rasva naha välimisse kihti (epidermis).
Kui ABCA12 geen on muteerunud või muutunud, ei saa valku moodustuda või on väike ebanormaalne valk, kuid see ei suuda rasva korralikult transportida.
Selle ABCA12 valgu kadumine häirib naha normaalset arengut kõige välimises kihis (epidermis). Selle tulemusena kogevad beebid Harlequini ihtüoosist tingitud sümptomeid kõva ja paksu naha tekstuuri kujul.
Nahk on keha kaitsja ümbritseva keskkonnaga. Kui lapsel on see kaasasündinud nahahaigus, on tavaliselt raskem kontrollida kehast kadunud vett, reguleerida kehatemperatuuri ja võidelda infektsioonidega.
Seda seetõttu, et naha tekstuur on paks ja pragunenud. Seetõttu kogevad Harlequini ihtüoosi põdevad imikud esimestel elunädalatel sageli suurt vedelikukaotust (dehüdratsiooni) ja eluohtlikke infektsioone.
Sellest lähtuvalt tuleb kaasasündinud nahahäiretega vastsündinutele võimalikult kiiresti anda intensiivravi.
Arlekiini ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis on autosoomne retsessiivne geneetiline või autosoomne retsessiivne geen.
See tähendab, et imik võib selle haiguse haigestuda ainult siis, kui geenidefekt on päritud mõlemalt vanemalt.
Arlekiini ihtüoosi kandjateks võivad aga saada ka imikud, ilma et nad kogeksid häire sümptomeid.
Selle põhjuseks on asjaolu, et selle häire kandjad lapsed pärivad geeni ainult ühelt vanemalt.
Kui imik, kes on kandja ( vedaja Kui abiellute kellegagi, kes on ka arlekiinse ihtüoosi kandja, on nende lapsel 25% tõenäosus haigestuda haigusseisundisse.
Niisiis, see protsent kehtib kõigi nende vanemate lapse kohta, kellel mõlemal on arlekiin-ihtüoos või vedaja .
Mis suurendab Arlequini ihtüoosi tekkeriski?
Nagu eelnevalt selgitatud, on vastsündinutel arlekiinide ihtüoosi risk veelgi suurem, kui mõlemal vanemal on mõlema vanema geenid päritud.
Kui olete rase või planeerite rasedust ja tunnete muret, et teie perekonnas on esinenud Harlequin ihtüoosi, peate konsulteerima oma arstiga.
Arst saab rohkem teada, kas geneetika on teie või teie partneri poolt.
Samal ajal, kui olete rase ja teil on teatud rasedusega seotud probleeme, peaksite teatud analüüside tegemiseks konsulteerima arstiga.
Tavaliselt saab haigusriski kindlakstegemiseks teha geneetilist testimist, võttes naha-, vere- või looteveeproove.
Millal peaksite arsti poole pöörduma?
Arlekiini ihtüoos on kaasasündinud väärareng, mida on lihtne jälgida sünnist saati. Kui märkate, et teie lapsel on ülaltoodud sümptomid või teil on muid küsimusi, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Iga inimese keha tervislik seisund on erinev, ka imikute puhul. Pidage alati nõu arstiga, et saada oma lapse tervislikku seisundit arvestades parim ravi.
Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tavaliselt tehakse?
Arlequini ihtüoosi seisundit imikute emakas saab tuvastada mitte ainult pärast sündi, tehes järgmisi analüüse.
1. Ultraheliuuring
Arlequini ihtüoosi raseduse ajal saab diagnoosida ultraheliuuringu (USG) abil.
Ultraheliuuring võib aidata arstidel varakult avastada sünnidefektide riski. Ultraheliuuringul iseloomustavad Arlequini ihtüoosiga loodet üldiselt avatud suu, laiad huuled, lame nina ja ebanormaalne kõrva kuju.
Arlekiini ihtüoosi põdeva beebi jalad ja käed näivad samuti olevat ebanormaalselt painutatud. Tegelikult on selle kaasasündinud nahahaigusega imikute silmalaud üldiselt volditud, mida nimetatakse ektropiooniks.
2. Amniotsenteesi test
Lisaks saab arlekiinide ihtüoosi diagnoosimist imikutel emakas teha ka amniotsenteesi testiga ehk lootevee proovi võtmisega. Seejärel uuritakse tulemusi laboris.
3. Koorioni villuse test
Koorionivilluse testiga saab teha ka muid analüüse. Selle testi eesmärk on kontrollida võimalikke kõrvalekaldeid lapse emakas.
Loote DNA proovide saamiseks kasutatakse nii amniotsenteesi kui koorioni villuse uuringut. Seejärel testiti loote DNA proove, et teha kindlaks mutatsioonide võimalus geenis ABCA12.
Millised on Harlequini ihtüoosi ravivõimalused?
Nahahäiretega vastsündinute esmane ravi toimub tavaliselt lapse paigutamisega inkubaatorisse. Inkubaatoris tuleb hoida temperatuuri nii, et õhuniiskuse tase oleks kõrge.
Et beebi toitainete tarbimine oleks piisav, võib talle anda sondi kaudu piima, et vältida alatoitlust ja vedelikupuudust.
Mõned peamised ravimeetodid Harlequini ihtüoosi raviks teistel imikutel on järgmised:
- Säilitage ja hooldage hingamisteid.
- Kaitske beebi sidekesta kunstpisaratilkadega 2 korda päevas.
- Kasutage infusioone toitumise ja vedeliku tarbimise jaoks. Samuti tuleb jälgida beebi elektrolüütide tasakaalu.
Lisaks põhiravile on imikute jaoks vaja mitmeid muid ravimeetodeid, näiteks:
- Naha lõhenemise vältimiseks retinoidravimite, nagu isotretinoiin ja atsitretiin, manustamine.
- Spetsiaalse beebinahka niisutava kreemi pealekandmine, kohe pärast vannitamist ja manustades pidevalt korduvalt.
- Valuvastaste ravimite andmine nahahaigustest tingitud valu kontrolli all hoidmiseks.
- Silma võrkkesta teraapia pimeduse vältimiseks.
- Hospitaliseerimine NICU-s, mis on vastsündinute spetsiaalne intensiivravi osakond, et patsiendi seisundit paremini jälgida.
- Lapse asetamine niiskesse inkubaatorisse kehavedelike kadumise ja kehatemperatuuri häirete tõttu.
Puudub ravi, mis suudaks Harlequini ihtüoosi täielikult ravida. Kuid lisaks ülaltoodud hooldusele saate hoida ka beebi naha niiske ja puhtana.
Põhjus on selles, et kuiv ja pingul nahk võib muuta lapse naha lõhenenud ja infektsioonidele kalduvaks.
Kas olete pärast lapsevanemaks saamist uimane?
Liituge lapsevanemate kogukonnaga ja leidke lugusid teistelt vanematelt. Sa ei ole üksi!