Talasseemia on verehaigus, mis põhjustab punaste vereliblede hemoglobiini (Hb) normaalset toimet. Sellel geneetilisel haigusel võivad olla märgid ja sümptomid, mis on inimestel erinevad. Millised on talasseemia tunnused ja sümptomid, mida tuleb jälgida?
Talasseemia tunnused ja sümptomid
Talasseemiaga inimeste keha ei suuda punastes verelibledes hemoglobiini korralikult toota. Hemoglobiini ülesandeks on hapniku levitamine läbi vereringe kogu kehas.
See hapnikuvaegus võib mõjutada tervislikke seisundeid, mistõttu talasseemiaga inimestel ilmnevad teatud nähud ja sümptomid.
Igal patsiendil esinevate sümptomite raskusaste võib olenevalt talasseemia tüübist olla erinev. Tegelikult ei pruugi ka alaealise talasseemiaga inimesed tunda mingeid märke ja sümptomeid.
Talasseemiaga patsientidel tavaliselt esinevad peamised tunnused on järgmised:
1. Aneemia
Peaaegu kõigil talasseemiaga inimestel, eriti neil, kellel on mõõdukas ja raske tase, on aneemiaga sarnased tunnused. Aneemia raskusaste on samuti erinev, ulatudes kergest, mõõdukast kuni raskeni.
Tavaliselt kogevad väikese talasseemia all kannatavad inimesed ainult kerget aneemiat. Samal ajal ilmnevad raske talasseemiaga inimesed raskema aneemia tunnused. Need märgid hakkavad tavaliselt ilmnema, kui laps saab 2-aastaseks.
Järgmised on raske aneemia sümptomid, mida kogevad raske või mõõduka talasseemiaga inimesed:
- Kahvatu nahk ja nägu
- Pearinglus või peavalu
- Söögiisu vähenemine
- Keha tunneb sageli väsimust
- Raske hingata
- Tume uriin
- Ebaregulaarne südametegevus
- Küüned näevad rabedad välja
- Põletik või soor keelel
2. Liiga palju rauda kehas
Teine talasseemiaga patsientidel tavaliselt esinev tunnus on kõrge rauasisaldus kehas. See seisund tekib seetõttu, et punaste vereliblede arv on katki ja keha püüab suurendada soolestikust imenduva raua kogust. Rääkimata sellest, et talasseemia raviks on raua täiendav toime, mida tavaliselt saadakse vereülekandega.
Liigne raud organismis võib mõjutada põrna, südame ja maksa tervist ning põhjustada talasseemiaga inimestel järgmisi sümptomeid.
- Uskumatu väsimus
- Liigesevalu
- Kõhuvalu
- Ebaregulaarne südametegevus
- Vähenenud seksiisu
- Ebaregulaarne menstruatsioon
- Kõrge veresuhkru tase
- Kollatõbi (naha ja silmamunavalgete kollasus)
Kui seda haigust kohe ei ravita, võib see põhjustada muid haigusi, nagu südamepuudulikkus, maksahaigus ja diabeet.
3. Luuprobleemid
Luudes ilmnevad probleemid on ka üks talasseemia tunnuseid. See seisund on tavaliselt põhjustatud sellest, et luuüdi püüab toota rohkem punaseid vereliblesid.
Seetõttu on talasseemiaga inimestel mõnikord mõned luuosad ebaloomuliku kujuga. Neid omadusi võib näha näo luudes ja koljus.
Lisaks võib liigne luuüdi mõjutada ka luu tugevust. Luuhaigete luud on tavaliselt rabedamad ja murduvad kergemini. Seetõttu on patsiendid vastuvõtlikumad ka ühele talasseemia tüsistusele osteoporoosi näol.
4. Häiritud kasv
Muud talasseemiaga inimestel sageli esinevad omadused on kasvu- ja arenguhäired. Talasseemiaga patsiendid on tavaliselt lühikest kasvu.
Seda seisundit põhjustab raske aneemia, eriti patsientidel, kellel on juba tõsine tase. Seda selgitatakse artiklis alates Cochrane'i süstemaatiliste ülevaadete andmebaas.
Ülalmainitud raua liigne kogunemine võib mõjutada ka organismi elutähtsaid organeid, nagu maks, süda ja ajuripats. Hüpofüüs on organ, mis toodab kasvuhormooni.
Hüpofüüsi häire võib põhjustada talasseemiaga inimeste kasvu pärssimist.
Kuidas arstid diagnoosivad talasseemia tunnuseid?
Kui teil või teie lähimatel inimestel ilmnevad ülalmainitud talasseemia tunnused, pöörduge viivitamatult arsti poole. Lisaks proovige end kontrolli all hoida need, kelle pereliikmetel või vanematel on talasseemia, kuid te ei tunne kunagi mingeid sümptomeid.
Selle haiguse diagnoosimiseks võtab arst teie vereproovi, et seda laboris uurida. Siin on mõned talasseemia sõeluuringud:
1. Täielik vereanalüüs (CBC)
Täielik vereanalüüs või täielik vereanalüüs (CBC) on test, mida tehakse hemoglobiini ja teiste vererakkude, näiteks punaste ja valgete vereliblede, hulga mõõtmiseks.
Talasseemia tunnustega inimestel on tavaliselt madalam normaalsete punaste vereliblede ja hemoglobiini arv või punaste vereliblede kuju on tavalisest väiksem.
2. Hemoglobiini test
Hemoglobiini testil on ka teine nimi, nimelt hemoglobiini elektroforees. Tsiteerides KidsHealthi, saab hemoglobiini elektroforeesi abil mõõta erinevat tüüpi hemoglobiinisisaldust veres.
Selle testi põhjal saab arst kindlaks teha, kas hemoglobiinisisaldus on ebanormaalne või hemoglobiini tootmine veres on probleem.
3. Sünnieelne test
Kui teil või teie partneril on talasseemia geeni tunnuseid või see on talasseemia geeni kandja, on soovitatav teha sünnieelne test, kui laps on veel emakas. Selle testi eesmärk on määrata loote talasseemia seisund.
Sünnieelset testimist on kahte tüüpi, nimelt:
- Koorionvilluse proovide võtmine (CVS)CVS on test, mida saab teha 11. ja 14. rasedusnädala vahel. Meditsiinimeeskond sisestab väikese nõela läbi kõhu, et võtta platsentast koeproov. Nendes kudedes leitud rakke uuritakse talasseemia diagnoosimiseks.
- AmniotsenteesSeda testi saab üldjuhul teha alates 15. rasedusnädalast. Veidi erinevalt CVS-st torkab meditsiinimeeskond nõela läbi ema kõhu, et võtta emakast vedeliku (amnionivedeliku) proov. Seejärel uuritakse vedelikku, et välja selgitada, kuidas on talasseemia seisund lootel.
4. Raua taseme test
Talasseemia diagnoosimise käigus soovitab arst ka testida rauasisaldust organismis. See on oluline, et teha kindlaks, kas teie aneemia tunnused on talasseemia või rauapuudusaneemia tunnused.
See test tehakse mitmete ainete, näiteks ferritiini taseme mõõtmisega veres. Ferritiin on valk, mis seob organismis rauda. Ferritiini tase võib näidata, kui palju rauda on teie kehas seotud.