Kuigi kromosoomid pole nii tuttavad kui DNA, on need selle ühe molekuliga seotud. Samas, kas teate täpselt, mis on kromosoomid? Üksikasjalikuma teabe saamiseks vaatame mõnda järgmistest faktidest.
Mis on kromosoomid?
Kromosoomid on tuletatud kreekakeelsest sõnast kroma ja soma. Chroma tähendab värvi, samas soma tähendab keha. Teadlased annavad selle nime, kuna see molekul on raku- või kehastruktuur, mis mikroskoobi all vaadates koosneb teatud värvidest.
Seda molekuli täheldati esmakordselt 1800. aastate lõpus. Kuid sel ajal ei olnud selle rakustruktuuri olemus ja funktsioon selge. 1900. aastate alguses vaatas Thomas Hunt Morgan selle jaotise uuesti läbi. Morgan avastas seose kromosoomide ja elusolendite kaasasündinud tunnuste vahel.
Seega võib laias laastus järeldada, et kromosoom on tihedalt keerdunud DNA kogum, mis asub peaaegu igas keharakus tuumas (rakutuumas). See DNA kogum on niidilaadne molekul, mis kannab pärilikku teavet alates pikkusest, nahavärvist ja lõpetades silmade värviga.
See molekul koosneb valgust ja DNA molekulist, mis sisaldab vanematelt edasi antud organismi geneetilisi juhiseid. Inimestel, loomadel ja taimedes paiknevad enamik kromosoome rakutuumas paarikaupa.
Tavaliselt on inimese kehas 23 paari kromosoome või 46 koopiat. Taimedel ja loomadel on kogus aga väga erinev. Igal DNA kogumil on kaks lühikest kätt, kaks pikemat kätt ja keskel on tsentromeer.
Kromosoomide funktsioon
Kromosoomide ainulaadne struktuur hoiab DNA-d mähituna mähiselaadsete valkude ümber, mida nimetatakse histoonideks. Ilma selliste mähisteta oleks DNA molekul rakku sisenemiseks liiga pikk.
Illustreerimiseks, kui kõik inimese raku DNA molekulid eemaldataks nende histoonidest, oleks nende pikkus umbes 6 jalga või võrdne 1,8 meetriga.
Selleks, et organism või elusolend saaks korralikult kasvada ja toimida, peavad rakud jätkama jagunemist. Eesmärk on asendada vanad kahjustatud rakud uutega. Selle rakkude jagunemisprotsessi ajal on oluline, et DNA jääks puutumatuks ja jaotuks rakkude vahel ühtlaselt.
Noh, kromosoomid mängivad selles protsessis olulist rolli. See molekul vastutab selle eest, et DNA kopeeritakse ja jaotatakse enamikus raku jagunemistes täpselt. Kuid mõnikord on endiselt võimalus, et see DNA kogu tegi jagamisprotsessis vea.
Muutused DNA kogumi koguses või struktuuris uues rakus võivad põhjustada tõsiseid probleeme. Näiteks teatud tüüpi leukeemia ja mõned muud vähivormid on põhjustatud selle DNA kogumi kahjustusest.
Lisaks on oluline, et munarakud ja spermatosoidid sisaldaksid õiget arvu õige struktuuriga kromosoome. Vastasel juhul ei pruugi saadud järglased korralikult areneda.
Kõigi elusolendite kromosoomid ei ole ühesugused
Selle DNA kogumi arv ja vorm on igas elusolendis väga erinevad. Enamikul bakteritel on üks või kaks ringikujulist kromosoomi. Samal ajal on inimestel, loomadel ja taimedel raku tuumas paarikaupa paigutatud lineaarsed kromosoomid.
Ainsad inimese rakud, mis ei sisalda kromosoomipaare, on sugurakud või sugurakud. Nendel sugurakkudel on ainult üks koopia.
Kui kaks sugurakku ühinevad, muutuvad nad üheks rakuks, mis sisaldab iga kromosoomi kahte koopiat. Seejärel need rakud jagunevad, saades täieliku täiskasvanud indiviidi, kelle peaaegu kõigis rakkudes on täielik komplekt kromosoome.
Ringikujulisi DNA kogusid leidub ka mitokondrites. Mitokondrid on koht, kus rakud hingavad. See osa on hiljem mõeldud glükoosi põletamiseks ja kehale vajaliku energia tootmiseks.
Mitokondris on see DNA kogum palju väiksema suurusega. See ümmargune DNA kogum, mis asub väljaspool raku tuuma mitokondrites, toimib raku jõujaamana.
Kuidas kromosoome pärida
Inimestel ja enamikul teistel elusolenditel pärineb üks koopia igast DNA komplektist nii mees- kui ka naisvanematelt. Seetõttu peab iga sündinud laps pärima mõned oma ema ja isa omadused.
See pärimismuster on aga mitokondrites leiduvate väikeste DNA kogumite puhul erinev. Mitokondriaalne DNA pärineb alati ainult naissoost vanemalt või munarakult.
Meestel ja naistel on erinevad kromosoomid
Lisaks sellele, et mehed ja naised on füüsiliselt erinevad, on neil ka erinev DNA komplekt. Neid erinevaid DNA kogusid nimetatakse sugukromosoomideks. Naistel on rakkudes kaks X-kromosoomi (XX). Kuigi meestel on üks X ja üks Y (XY).
Inimene, kes pärib liiga palju või liiga vähe sugukromosoomide koopiaid, võib põhjustada tõsiseid probleeme. Naistel, kellel on X-kromosoomi lisakoopiaid, võib rohkem (XXX) põhjustada vaimse alaarengu.
Samal ajal kogevad mehed, kellel on rohkem kui üks X-kromosoom (XXY), Klinefelteri sündroomi. Seda sündroomi iseloomustavad tavaliselt väikesed, laskumata munandid, suurenenud rinnad (günekomastia), väiksem lihasmass ja suuremad puusad nagu naistel.
Lisaks on veel üks sugukromosoomide arvu tasakaalustamatusest põhjustatud sündroom Turneri sündroom. Turneri sündroomiga naistele on iseloomulik ainult üks X-kromosoom.Tavaliselt on nad väga lühikesed, lameda rinnaga ning neil on neeru- või südameprobleemid.
Kromosomaalsete kõrvalekallete tüübid
Kromosomaalsed kõrvalekalded jagunevad tavaliselt kahte suurde rühma, nimelt arvulisteks ja struktuurilisteks kõrvalekalleteks.
Numbriline ebanormaalsus
Numbrilised kõrvalekalded tekivad siis, kui kromosoomide arv on väiksem või suurem kui peaks, nimelt kaks (paar). Kui inimene kaotab ühe neist, nimetatakse seda seisundit kõnealuse DNA rühma monosoomiaks.
Vahepeal, kui inimesel on rohkem kui kaks kromosoomi, nimetatakse seda seisundit trisoomiaks.
Üks arvulistest kõrvalekalletest põhjustatud terviseprobleeme on Downi sündroom. Seda seisundit iseloomustab haigete vaimne alaareng, erinevad ja eristuvad näokujud ning nõrk lihasjõud.
Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomi kolm koopiat. Seetõttu nimetatakse seda seisundit 21. trisoomiaks.
Struktuurilised kõrvalekalded
Struktuurilised kõrvalekalded muutuvad tavaliselt mitme asja tõttu, nimelt:
- Kustutamine, osa kromosoomist on kadunud.
- Dubleerimisel osa kromosoomidest korrutatakse täiendava geneetilise materjali saamiseks.
- Translokatsioon, osa kromosoomist kantakse üle teise kromosoomi.
- Inversioon, osa kromosoomist puruneb, pööratakse ümber ja ühendatakse uuesti, mis muudab geneetilise materjali vastupidiseks.
- Rõngas, osa kromosoomist on kahjustatud ja moodustab ringi või rõnga.
Üldjuhul ilmneb enamik selle struktuurse kõrvalekalde juhtudest munaraku ja spermarakkude probleemide tõttu. Sel juhul ilmneb kõrvalekalle igas keharakus.
Kuid mõned kõrvalekalded võivad ilmneda ka pärast viljastamist, nii et mõnel rakul on kõrvalekaldeid ja mõnel mitte.
Selle häire võib edasi anda ka vanematelt. Sel põhjusel, kui lapse DNA kogus on kõrvalekaldeid, kontrollib arst tema vanemate DNA kogu.
Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused
Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi aruannete kohaselt tekivad kromosoomianomaaliad tavaliselt siis, kui raku jagunemise protsessis esineb tõrge. Rakkude jagunemise protsess jaguneb kaheks, nimelt mitoosiks ja meioosiks.
Mitoos on jagunemisprotsess, mille käigus tekib kaks algse raku duplikaati. See jagunemine toimub kõigis kehaosades, välja arvatud reproduktiivorganid. Kuigi meioos on rakkude jagunemine, mis toodab poole kromosoomide arvust.
Mõlemas protsessis võib ilmneda viga, mis põhjustab liiga vähe või liiga palju rakke. Vead võivad ilmneda ka siis, kui seda DNA komplekti dubleeritakse või dubleeritakse.
Lisaks on muid tegureid, mis võivad suurendada selle DNA kogumise kõrvalekalde riski, nimelt:
Ema vanus
Naised sünnivad koos munadega. Mõned teadlased usuvad, et see häire võib tekkida munaraku geneetilise materjali muutuste tõttu vanusega.
Tavaliselt on vanematel naistel suurem risk sünnitada kromosoomianomaaliatega lapsi, võrreldes nendega, kes rasestuvad nooremas eas.
Keskkond
Võimalik, et geneetiliste vigade ilmnemisel mängivad rolli keskkonnategurid. Siiski on vaja täiendavaid tõendeid, et välja selgitada, mis seda mõjutas.
Kromosoomianomaaliatest põhjustatud haigused
Downi sündroom
Downi sündroom on geneetiline häire, mida tuntakse ka trisoomia 21 nime all. See seisund on üks levinumaid geneetilisi sünnidefekte, mille on põhjustanud 21. kromosoomi lisand. Selle tulemusena on imikutel kromosoomi 47 koopiat, samas kui inimestel on tavaliselt ainult 46 koopiat. ( 23 paari).
Üks tugevamaid tegureid, mis seda probleemi põhjustab, on ema vanus raseduse ajal. Tavaliselt suureneb risk iga aastaga pärast seda, kui ema saab 35-aastaseks.
Downi sündroomiga lapsi saab tavaliselt nende füüsiliste omaduste järgi kergesti ära tunda. Siin on mõned levinud Downi sündroomi tunnused lastel:
- Silmad, mis kalduvad ülespoole
- Väikesed kõrvad, mis on tavaliselt kergelt volditud
- Väike suu suurus
- lühike kael
- Liigesed kipuvad olema nõrgad
Turneri sündroom
See seisund on geneetiline häire, mis esineb tavaliselt tüdrukutel. See juhtub siis, kui laps kaotab ühe kromosoomi nii, et neid on ainult 45. Tavaliselt on Turneri sündroomiga lapsed lühema kehaehitusega kui nende vanuses sõbrad.
Peale selle on mõned muud Turneri sündroomi iseloomustavad sümptomid:
- Sellel on lai kael, mille külgedel on nahavoldid.
- Kõrvade kujus ja asendis on erinevusi
- lame rind
- Nahal on palju väikeseid pruune mutte rohkem kui tavaliselt
- Väike lõualuu
Klinefelteri sündroom
Klinefelteri sündroomi tuntakse ka kui XXY seisundit, mille puhul meestel on rakkudes täiendav X-kromosoom. Tavaliselt on selle sündroomiga imikute lihased nõrgad. Seetõttu kipub selle areng olema teistest aeglasem.
Puberteedieas ei tooda XXY sündroomiga mehed tavaliselt nii palju testosterooni kui teised poisid. Lisaks on neil ka väikesed ja viljatud munandid.
See seisund muudab lapse vähem lihaseliseks, näo- ja kehakarvu väheneb, isegi normaalsest suuremad rinnad.
Trisoomia 13 ja 18
Trisoomia 13 ja 18 on geneetilised häired, mis põhjustavad sünnidefekte. Trisoomia 13 tähendab, et sündinud lastel on 3 koopiat kromosoomist number 13. Trisoomia 13 nimetatakse Patau sündroomiks.
Samal ajal nimetatakse Edwardsi sündroomiks last, kellel on kolm koopiat 18. kromosoomist ehk trisoomiast 18. Üldiselt ei ela lapsed, kellel on mõlemad haigused, kuni üheaastaseks saamiseni.
13. trisoomia ehk Patau sündroomiga imikuid iseloomustavad tavaliselt:
- Madal sünnikaal
- Väike pea kaldus laubaga
- Struktuuriprobleemid ajus
- Kõrval asuva silma suurus
- Huule- ja suulaelõhe
- Munandid ei lasku munandikotti
Samal ajal iseloomustavad 18. trisoomiaga (Edwardsi sündroom) imikuid:
- Ebaõnnestunud areneda
- väike pea
- Väike suu ja lõualuu
- Lühike rinnaku
- Kuulmisprobleemid
- Käed ja jalad kõverdatud asendis
- Seljaaju ei ole täielikult suletud (spina bifida)
Kuidas tuvastada loote kromosoomianomaaliaid
Loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks on tavaliselt võimalik teha mitmeid teste. See test on üsna oluline, kuna ilmnevad kõrvalekalded võivad mõjutada lapse arengut. Tavaliselt tehakse kahte tüüpi teste:
Sõeluuringu test
See test tehakse selleks, et otsida märke selle kohta, kas teie lapsel on suur risk kõrvalekallete tekkeks. Sõeluuringud ei saa aga kindlalt kindlaks teha, kas lapsel on teatud häire.
Sellest hoolimata ei avalda see test emale ja lapsele halba mõju. Järgmised on erinevat tüüpi sõeltestid, mida saab teha:
Esimese trimestri kombineeritud ekraan (FTCS)
See test tehakse lapse ultraheliuuringuga 11–13 rasedusnädalal. Vereanalüüse tehakse lisaks ultrahelile ka siis, kui rasedus on 10–13 nädalat vana.
See protseduur ühendab ultraheli- ja vereanalüüside tulemused faktidega ema vanuse, kehakaalu, rahvuse ja suitsetamise kohta.
Kolmekordne test
See test tehakse raseduse teisel trimestril, mis on vanuses 15 kuni 20 nädalat. Seda protseduuri tehakse teatud hormoonide taseme mõõtmiseks ema veres. Tavaliselt tehakse seda testi, et näha Downi sündroomi, Edwardi sündroomi, Patau sündroomi ja neuraaltoru defektide (spina bifida) riski.
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT)
NIPT on sünnieelne sõeluuring, mille käigus otsitakse ema vereproovist lapse platsenta DNA-d. Kuid sellised skriiningud nagu NIPT määravad kindlaks ainult tõenäosuse. See test ei saa kindlalt kindlaks teha, kas lapsel on kromosoomianomaalia või mitte.
Kuigi seda ei saa kindlalt kindlaks teha, on BMJ Open avaldatud uuringute kohaselt selle testi täpsus Downi, Patau ja Edwardi sündroomi tuvastamiseks 97–99 protsenti.
Hiljem aitavad selle NIPT-sõeluuringu tulemused arstidel kindlaks teha järgmisi samme, sealhulgas seda, kas peate tegema diagnostilisi teste, nagu koorioniproovi võtmine (CVS) või amniotsentees või mitte.
Diagnostiline test
See test tehakse selleks, et teha kindlaks, kas teie lapsel on kromosoomianomaalia või mitte. Kahjuks on diagnostiline test raseduse katkemise põhjustamiseks üsna riskantne. Võib läbi viia järgmist tüüpi diagnostilisi teste:
Amniotsentees
Amniotsentees on protseduur, mida kasutatakse loodet ümbritseva amniootilise vedeliku proovi saamiseks. See test tehakse tavaliselt naistele 15–20 rasedusnädalal.
Kuid naised, kes peavad seda testi tegema, eelistavad tavaliselt neid, kellel on kõrge risk, näiteks 35-aastased ja vanemad, või ebanormaalne sõeltest.
koorioni villuse proovide võtmine (CVS)
Selle protseduuri läbiviimiseks võetakse platsentast raku- või koeproov, mida laboris testida. Platsentast võetakse rakke või kudesid, kuna neil on sama geneetiline materjal mis lootel. Neid rakke või kudesid saab testida ka nende DNA kogumite kõrvalekallete suhtes.
CVS ei saa anda teavet neuraaltoru defektide, näiteks spina bifida kohta. Seetõttu teeb arst pärast CVS-i tegemist järelvereanalüüsi, mis on 16.–18. rasedusnädalal.