Kromosoomianomaaliad on üks probleeme, mida imikud võivad kogeda alates ajast, kui nad on emakas. See võib põhjustada lapse kasvu ja arengu pidurdumist juba emakas. See on ka midagi, mis ohustab teie lapse tervist, võib isegi põhjustada lapse surma enne sündi. Tavaliselt tekivad kromosoomianomaaliad sagedamini vanemas eas rasedatel naistel. Mis selle põhjustas?
Kuidas tekivad kromosoomianomaaliad?
Teie emakas olevatel loodetel võib enne sündi olla kromosoomianomaaliaid. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad tekkida tõrke tõttu, kui teie tulevase lapse rakud jagunevad. Seda raku jagunemist nimetatakse meioosiks ja mitoosiks.
Meioos
Meioos on rakkude jagunemine spermatosoididest ja munarakkudest uute rakkude saamiseks, sealhulgas sugurakkude jagunemine. See on lapse esmane kasvuprotsess emakas pärast munaraku kohtumist spermaga. Ema ja isa rakud annavad kumbki 23 kromosoomi, nii et nende tulevane laps saab kokku 46 kromosoomi.
Kuid kui see meiootiline jagunemine ei toimu korralikult, võib lapse kromosoomide arv olla ülemäärane või isegi väiksem kui normaalne arv (46 kromosoomi). Vead selles jagunemisprotsessis põhjustavad teie tulevasel lapsel kromosoomianomaaliaid.
LUGEGE KA: Faktorid, mis põhjustavad Downi sündroomiga lapse eostamise riski
Aja jooksul saab laps täiendava kromosoomi (nimetatakse trisoomiaks) või kogeb kromosoomi kaotust (nimetatakse monosoomiks). Trisoomia või monosoomiaga rasedus võib põhjustada raseduse katkemist või surnultsündimist (surnult sünd). Kui see rasedus võib kesta kuni täieliku rasedusajani, võib lapsel tekkida terviseprobleeme, mida ta võib kannatada kogu elu. Kõik see juhtub kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu, mida laps kogeb emakas.
Järgnevalt on toodud mõned näited rakkude jagunemisvigadest, mis põhjustavad kromosoomianomaaliaid.
- Downi sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi rakkude jagunemise veast. Selle häire korral on inimesel kromosoomi number 21 (trisoomia) 3 rakku.
- Turneri sündroom, naistel esinev geneetiline haigus, mille puhul naisel on ainult üks X-sugukromosoom (X-monosoomia). (Tavaliselt on inimesel kaks X-sugukromosoomi või üks X- ja Y-sugukromosoom.)
- Edwardi sündroom, kromosoomianomaalia, mis esineb kromosoomil number 18. Sellel arvul on kromosoomis liiga palju rakke (trisoomia 18).
- Patau sündroom, tekib kromosoomi number 13 kõrvalekalde tõttu. Kromosoomi number 13 (trisoomia 13) on 3 rakku.
- Cri du chat sündroom, tekib seetõttu, et 5p kromosoom puudub. See põhjustab mitmesuguseid probleeme, nagu väike pea, keeleprobleemid, kõndimise hilinemine, hüperaktiivsus, vaimsed häired ja muud.
Mitoos
Mitoos on peaaegu sama mis meioos, mis on rakkude jagunemise protsess, kui areneb sperma poolt viljastatud munarakk. Sellest mitootilisest jagunemisest tulenevaid rakke on aga rohkem kui meioosist tulenevaid rakke. Mitoos võib toota kuni 92 kromosoomirakku, seejärel jaguneda uuesti 46 kromosoomiks ja 46 kromosoomiks ja nii edasi, kuni nad moodustavad teie lapse.
Mitootilise jagunemise ajal võivad tekkida ka vead, mis põhjustavad lapse kromosoomianomaaliaid. Kui kromosoome ei jagata sama arvuga, võib äsja moodustunud rakus olla lisakromosoom (kokku 47 kromosoomi) või kromosoomi kaotus (kromosoomide arv on 45). See ebanormaalne kromosomaalsete rakkude arv võib seejärel põhjustada teie lapse kromosoomianomaaliaid.
LUGEGE KA: Mida peaksite teadma üle 35-aastase raseduse kohta
Miks on vanematel rasedatel suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks?
Vanematel rasedatel naistel on suurem tõenäosus kogeda kromosoomianomaaliaid kui noortel naistel. Selle põhjuseks on asjaolu, et vanemate naiste ja noorte naiste munarakkude vanus on erinev.
Naised sünnivad paljude munarakkudega, mis ladestuvad nende munasarjadesse, erinevalt meestest, kes jätkavad uute spermatosoidide tootmist. Nende munade arv ei suurene, vaid väheneb, sest iga kuu munasarjad vabastavad munad. Kui munarakk viljastatakse spermaga, tekib rasedus. Vahepeal, kui ei ole viljastatud, tekib menstruatsioon.
Need munad küpsevad ja vabanevad puberteedieas. Vanusega loomulikult munarakkude arv väheneb ja naise munarakkude vanus järgneb omaniku vanusele. Kui naine on 25-aastane, siis on ka munarakk 25-aastane. Kui naine on 40-aastane, on ka tema munarakud 40-aastased.
Paljud eksperdid usuvad, et kromosomaalsed kõrvalekalded võivad tekkida munaraku vananemise tõttu ja selle põhjuseks võib olla ka see, et munarajal on viljastumisel vale arv kromosoome. Vanemad munad on meioosi või mitoosi protsessis altid vigadele. Seega on naistel, kes rasestuvad vanemas eas (üle 35 aasta), suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks.
Kui olete 35-aastane või vanem rase, peaksite oma rasedust regulaarselt günekoloogi juures kontrollima. Samuti saate enne sündi testida oma last kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes, näiteks amniotsentees või test koorioni villuse proovide võtmine (CVS).
LUGEGE KA: Kuidas tuvastada kromosomaalseid kõrvalekaldeid imikutel emakas