Kõik vanemad tahavad, et nende laps sünniks tervena ja turvaliselt. Kahjuks on mõnedel imikutel sünnidefekte, mis muudavad nende keha vähem täiuslikuks. Üks imikute sünnidefektide tingimusi on Downi sündroom. Niisiis, mis tegelikult põhjustab Downi sündroomi või Downi sündroomi?
Mis põhjustab Downi sündroomi?
Downi sündroom on kõige levinum geneetiline kromosomaalne haigus. Laias laastus on Downi sündroomi või Downi sündroomi põhjus see, et lapsel on emakas olemise ajal liigne arv kromosoome.
Seda Downi sündroomi seisundit ei tohiks alahinnata, sest see võib põhjustada lastel õpiraskusi.
Downi sündroomi või Downi sündroomi esinemissagedus kogu maailmas on hinnanguliselt 1/700 sündimuse koguarvust.
Teisisõnu on umbes kaheksa miljonit Downi sündroomiga last. Samal ajal Indoneesia tervishoiuministeeriumi andme- ja teabekeskuse andmetel kipuvad Downi sündroomi juhtumid Indoneesias suurenema.
Tervise alusuuringute (Riskesdas) tulemuste kohaselt on 24-59 kuu vanustel lastel umbes 0,12 protsenti Downi sündroomi juhtudest.
See tulemus tõusis 2013. aastal 0,13 protsendini, kuni muutus 2018. aastal 0,21 protsendini. Tuleb märkida, et Downi sündroom üldiselt ei ole pärilik haigus.
Nagu varem mainitud, on Downi sündroomi või Downi sündroomi põhjuseks geneetiline kõrvalekalle, kui lapse eostamisel on täiendav kromosoom 21.
21. kromosoomi lisamine võib toimuda täielike või ainult osaliste koopiatena, nii munaraku arengu, spermarakkude moodustumise kui ka embrüote käigus.
Täpsemalt öeldes on inimese rakkudes tavaliselt 46 kromosoomi ja iga kromosoomipaar moodustub isast ja emast.
Kui rakkude ebanormaalse jagunemise ajal hõlmab kromosoom 21, tekib siin Downi sündroom. Häired rakkude jagunemisprotsessis, mis seejärel toodavad kromosoomi 21 või ekstra osalisi kromosoome.
Geneetilised variatsioonid, mis põhjustavad Downi sündroomi
Mayo kliiniku lehelt käivitades on mitmeid geneetilisi variatsioone, mis võivad põhjustada Downi sündroomi või Downi sündroomi:
Trisoomiast 21 tingitud Downi sündroomi põhjused
Umbes 95 protsenti Downi sündroomi põhjustest on tingitud 21. trisoomiast. Kui tavaliselt on Downi sündroomiga lapsel kromosoomi kaks koopiat, siis see erineb 21. trisoomia juhtumist.
21. trisoomiaga lapsel on kõigis rakkudes kolm kromosoomi 21 koopiat. See seisund võib tekkida rakkude ebanormaalse jagunemise tõttu spermarakkude või munarakkude arengu ajal.
Näiteks kromosoomid reastuvad korralikult, et toota munarakke või seemnerakke protsessis, mida nimetatakse meioosiks.
Trisoomial 21 on aga ebasoodne mõju. Ühe kromosoomi andmise asemel anti kaks kromosoomi 21.
Nii et hiljem pärast edukat viljastamist on munarakus, millel peaks olema ainult kaks kromosoomi, tegelikult kokku kolm kromosoomi. See on üks Downi sündroomi põhjusi.
Mosaic Downi sündroom (Mosaic Downi sündroom)
Võrreldes eelnevalt kirjeldatud kahte tüüpi geneetiliste variatsioonidega, mis põhjustavad Downi sündroomi või Downi sündroomi, on seda tüüpi mosaiik üsna haruldane.
Mosaic Downi sündroom on Downi sündroomi põhjus, mis tekib siis, kui inimesel on vaid mõned rakud, millel on 21. kromosoomi lisakoopia.
Selle mosaiik-Downi sündroomi täpne põhjus erineb kahest eelmisest tüübist ja pole veel teada.
Seetõttu on mosaiik-Downi sündroomiga lapse omadusi või omadusi raskem ennustada, erinevalt kahest eelmisest tüübist.
Need tunnused või omadused võivad tunduda vähem ilmsed olenevalt sellest, millistel rakkudel ja kui paljudel rakkudel on veel 21 kromosoomi.
Downi sündroomi translokatsioon (Translokatsiooni Downi sündroom)
Downi sündroomi translokatsioon on seisund, kui osa kromosoomist 21 kinnitub enne viljastamist või selle ajal teise kromosoomi külge.
Translokeeritud Downi sündroomiga lapsel on tavaliselt kaks 21. kromosoomi koopiat. Samas on lapsel ka 21. kromosoomist pärit täiendavat geneetilist materjali, mis on seotud teise kromosoomiga.
Seda tüüpi Downi sündroomi põhjuseks on rakkude ebanormaalne jagunemine kas enne või pärast viljastamisprotsessi lõppu.
Erinevalt teistest Downi sündroomi põhjustest on translokeeritud Downi sündroom tüüp, mis võib mõnikord olla päritud vanematelt või geneetikast.
Sellegipoolest saab ainult umbes 3–4 protsenti ümberasustatud Downi sündroomi juhtudest selle ühelt vanemalt.
Kui Downi sündroom kandub üle lapsele, tähendab see, et isal või emal oli osa 21. kromosoomi geneetilisest materjalist teise kromosoomi ümber paigutatud.
Translokeeritud Downi sündroomi korral aga 21. kromosoomil ei ole täiendavat geneetilist materjali. See tähendab, et isal või emal ei ole tegelikult Downi sündroomi tunnuseid ega sümptomeid.
Isa või ema võivad selle aga lapsele edasi anda, sest nemad kannavad endas geneetilist materjali, mis põhjustab lapsel Downi sündroomi.
See seisund põhjustab täiendavat geneetilist materjali 21. kromosoomist. Downi sündroomi translokatsiooni vähenemise oht sõltub 21. kromosoomi kandva vanema soost, mis on järgmine:
- Kui isa on vedaja (vedaja), on Downi sündroomi risk umbes 3%.
- Kui ema on kandja (vedaja), on Downi sündroomi risk 10-15%.
vedaja (vedaja) ei pruugi näidata Downi sündroomi märke ega sümptomeid, kuid ta võib lootele translokatsiooniprotsessi edasi anda.
Millised on Downi sündroomiga lapse sünnitamise riskifaktorid?
Mõned teooriad viitavad sellele, et Downi sündroomi vallandab see, kui hästi ema keha foolhapet töötleb.
Paljud aga on sellele teooriale ka vastu, sest Downi sündroomi teket mõjutavate tegurite osas on palju segadust.
Seda selgitab Kenneth Rosenbaum, MD, geneetika ja ainevahetuse juht ning Washingtoni laste riikliku meditsiinikeskuse Downi sündroomi kliiniku asedirektor.
On teatud tingimusi, mis võivad suurendada teie riski saada Downi sündroomiga laps. Neid asju nimetatakse riskiteguriteks.
Siin on mõned Downi sündroomi või Downi sündroomi riskifaktorid:
1. Ema vanus raseduse ajal
Ema vanus raseduse ajal ei ole Downi sündroomi põhjus, kuid see on üks riskitegureid. Downi sündroom võib tekkida igas vanuses, kui ema on rase.
Downi sündroomi väljakujunemise võimalus suureneb aga koos vanusega.
Arvatakse, et geneetiliste probleemidega, sealhulgas Downi sündroomiga lapse kandmise risk suureneb, kui naine saab raseduse ajal 35-aastaseks või vanemaks.
Selle põhjuseks on asjaolu, et vanemate naiste munarakkudel on suurem kromosoomide ebaõige jagunemise oht.
Sellegipoolest on alla 35-aastastel naistel võimalik sündida Downi sündroomiga lapsi, kuna raseduste ja sünnituste arv suureneb noores eas.
Naistel, kes on rasedana 25-aastased, on 1:1200 risk Downi sündroomiga lapse sünnitamiseks.
Kuigi naistel, kes on rasedana 35-aastased, on risk kuni 1 inimesel 350-st. Samamoodi suureneb Downi sündroomi risk 49-aastastel rasedatel naistel 1 inimesel 10-st.
Nad leidsid, et menopausi läheneva naiste emakas suurenes ka viljatuse risk.
Lisaks väheneb väärarenguga embrüote selekteerimise võime ja suureneb risk, et sündimata lapsel tekib täielik arengutaha.
2. On varem sünnitanud Downi sündroomiga beebi
Naistel, kes on sünnitanud Downi sündroomiga lapse, on suurem risk saada veel üks Downi sündroomiga laps.
See kehtib ka vanemate kohta, kellel on Downi sündroomi ümberpaiknemine nii, et see võib mõjutada last.
3. Õdede-vendade arv ja sünnivahe
Downi sündroomiga lapse sündimise oht sõltub ka sellest, kui palju õdesid-vendi on ning kui suur on vanusevahe noorima lapse ja beebi vahel.
Seda selgitavad Markus Neuhäuser ja Sven Krackow Esseni ülikooli haigla meditsiiniinformaatika, biomeetria ja epidemioloogia instituudist.
Nagu eelnevalt selgitatud, on Downi sündroomiga lapse saamise risk suurem emadel, kes on vanemas eas esimest korda rasedad.
See risk suureneb ka siis, kui raseduste vaheline kaugus pikeneb.
Kas olete pärast lapsevanemaks saamist uimane?
Liituge lapsevanemate kogukonnaga ja leidke lugusid teistelt vanematelt. Sa ei ole üksi!